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L’aumento progressivo della sopravvivenza media e della speranza di vita nelle popolazioni dei paesi industrializzati ha comportato anche un aumento nella prevalenza e nell’incidenza delle malattie cronico-degenerative quali le malattie neurodegenerative. Le malattie cronico degenerative, quali la demenza o l’infarto del miocardio, non sono di semplice diagnosi e richiedono terapie altrettanto complesse e prolungate nel tempo.

Fortunatamente recenti progressi nei campi della genomica, della proteomica e dell’informatica applicata alla medicina stanno portando alla scoperta di nuovi marcatori biologici associati a queste malattie. Questi marcatori fungono da specifici indicatori associati a questo tipo di malattie e possono essere impiegati come “indicatori di rischio” per una determinata malattia e quindi essere impiegati come nuovi strumenti per la predizione di rischio.

La predizione di un rischio di malattia ci porta in un campo emergente della medicina del terzo millennio chiamata medicina personalizzata. Oggi il medico, grazie all’uso di appropriati marcatori biologici, ad esempio, ma non solo, genetici, si trova nella condizione di poter anticipare la malattia e agire prima che questa si manifesti clinicamente in soggetti predisposti.

L’individuazione della predisposizione diventa quindi oggi un punto di forza poiché è possibile nei soggetti predisposti attuare pratiche di prevenzione primaria, secondaria o terziaria allo scopo di annullare il rischio di malattia o di ritardarlo di molti anni.

La prevenzione primaria riduce il rischio di malattia diminuendo l’esposizione del soggetto agli agenti causali. quando noti, o promuovendo la resistenza individuale, ad esempio tramite la vaccinazione. La prevenzione secondaria grazie alla diagnosi precoce e alla terapia applicata agli stadi iniziali della malattia riduce la prevalenza clinica di una data malattia. La prevenzione terziaria migliora il decorso clinico della malattia, ne attutisce i sintomi e migliora la qualità della vita del soggetto ammalato ritardandone la disabilità.
Applicazione di una carta del rischio per il decadimento cognitivo età associato

E’ importante non solo individuare le singole variabili di rischio, ma anche la loro interazione in associazione con la malattia. La ricerca dell’interazione fra le variabili per il decadimento cognitivo e la demenza ci ha permesso di sviluppare una carta del rischio per queste due condizioni patologiche che ha una sensibilità e una specificità superiore al 75% L’applicazione dell’elaborazione statistica derivata dalle reti neurali ci ha poi permesso di selezionare le variabili rilevanti per il decadimento cognitivo e per la demenza. I dati di questo studio sono stati oggetto di relazioni congressuali sia in Italia che all’estero. In base alla presenza delle diverse variabili sia genetiche sia biochimiche è possibile, grazie all’applicazione di un algoritmo brevettato, assegnare al singolo individuo un punteggio che lo colloca in una determinata categoria di rischio.

Applicazione clinica: SVILUPPO DI UN PROTOCOLLO CLINICO
Ciascun soggetto sarà valutato con variabili cliniche e di laboratorio e con il suo status genomico. Gli esami genetici sono importanti poiché sono una delle componenti della carta del rischio, risultano specialmente utili per i soggetti con familiarità positiva.

– Ai soggetti sani con rischio intermedio e alto, come determinato dall’applicazione della carta del rischio, saranno proposte terapie o protocolli atti a diminuire il peso delle singole variabili di rischio al fine di ridurre il rischio complessivo individuale.

– Nei soggetti con deficit cognitivo documentabile o con diagnosi clinica di demenza saranno proposte terapie o protocolli atti a diminuire il peso delle singole variabili di rischio per diminuire la probabilità di progressione del deficit in atto.

Tutti i soggetti e i pazienti saranno seguiti con visite periodiche onde accertare l’efficacia del cambiamento di stile di vita e delle eventuali terapie iniziate, così come con esami periodici per il controllo della risposta terapeutica.

[Bibliografia: Licastro F. et al, “Multivariable network associated with cognitive decline and dementia” Neurobiology of Aging 31; 257-269, 2010; Licastro F. et al.., “Multifactorial interactions in the pathogenesis pathway of Alzheimer disease: a new risk chart for prevention of dementia” Immunity and Aging 7; S1S4, 2010; Licastro F. et al. “Sharing pathogenetic mechanisms between acute myocardial infarction and Alzheimer’s disease as shown by partially overlapping of gene variant profiles” Journal of Alzheimer Disease 23; 421-431, 2011].